Haigused ja seisundid

Turneri sündroom

ka ovariaalne düsgenees
Syndroma Turner (lad.k)
Turner`s syndrom (ingl.k)

Selgitus
Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X).

Ülevaade
Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused.
Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel.
99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist.
Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom.

Sümptomid ehk avaldumine

Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga.
Imikueas võib olla käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni.
Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm.
Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke.
Sageli on neil kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid.

Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos ehk veresoonte lupjumine.
90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet (ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon). Vaimne areng on tavaliselt normaalne.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Kromosoomanalüüs: võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Normaalsete kromosoomide olemasolu välistab haiguse.
Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites. Uuring tehakse selleks, et ravi vajadus kindlaks teha.

Ravivõimalused

Kasvuhormoon tablettidena on vajalik selleks et kiirendada lapse kasvu, kuigi pikkus ka raviga jääb tavaliselt alla 150cm.
Naissuguhormoonide ehk östrogeenidega alustatakse ravi 12-13 aasta vanuses, et areneks naisele omane välimus (rinnanäärmed, kubemepiirkonna karvakasv). Tavaliselt tekib ka menstruatsioon, kuid naine ei ole võimeline rasestuma.
Psühholoogiline
nõustamine on vajalik ära hoidmaks psüühilist kriisi seoses oma haigusega.

Prognoos

Kuna haigusega kaasuvad sageli ka madal luutihedus (sellest luumurrud), kõrged kolesteroolisisaldus veres, kilpnäärmehaigused, diabeet ja hüpertooniatõbi, vajavad nad läbi elu sagedast arstlikku kontrolli ja ravi.

Ennetamine

Kuna haiguse tekkepõhjusi ei teata ei ole seda võimalik ennetada.