Haigused ja seisundid

Tuberoosne skleroos

ka köberskleroos;
Bourneville tõbi
Sclerosis tuberosa (ld. k)
Tuberous sclerosis (ingl. k)

Seletus
Tuberoosne skleroos on pärilik haigus, mis kuulub niinimetatud neurokutaansete sündroomide hulka, see tähendab, et haaratud on kesknärvisüsteem ehk aju ja nahk.

Ülevaade
Tuberoosse skleroosi esinemissagedus on 1: 30 000. Selle haiguse kliiniline pilt on väga varieeruv. Tuberoose skleroosi haige võib olla vaimselt raskelt alaarenenud ja vaevelda krampide käes, võib aga olla ka täiesti normaalse intelligentsusega ja väliselt täiesti terve.
Mida nooremalt haigus avaldub, seda tõenäolisem on vaimse alaarengu kaasumine. Haigus võib peale naha ja aju haarata ka muid organsüsteeme nagu neerud, süda, silmad, kopsud ja luustik.

Tekkepõhjused ja –mehhanismid

Tuberoosset skleroosi põhjustav geen asub 9. kromosoomis. Umbes pooled selle haiguse juhtudest ei ole aga siiski pärilikult saadud, vaid on  tingitud uuest geenimuutusest ehk mutatsioonist. Arvatavasti geenimuutuste tagajärjel hakkavad ajukoesse tekkima iseloomulikud köbrukesed, millesse ajapikku ladestub kaltsiumisooli ehk tekivad kaltsifikaadid.

Köbrukesi võib esineda aju kõikides piirkondades, see põhjustabki kliinilise pildi suure varieeruvuse. Kui kaltsifikaate esineb piirkonnas, mis on seotud aju vedelikuruumidega, võib see põhjustada ka vesipäisust ehk hüdrotsefaaliat. Sel juhul kaltsifikaat suleb vedeliku äravoolutee.
Köbruke ise koosneb närvirakkudest ja iseloomuliku kujuga suurtest mitmetuumalistest väärastunud rakkudest.  Mida rohkem on inimese ajus köbrukesi, seda raskem on tema neuroloogiline kahjustus.

Sümptomid ehk avaldumine

Tuberoosne skleroos võib avalduda juba imikueas infantiilsete spasmidena. Kehatüvel ja jäsemetel võib rohkem kui 90 %-l tuberoosse skleroosi haigetest leida heledamaid saarelehe-kujulisi laike. Võivad esineda krambid.
4. ja 6. eluaasta vahel võivad areneda adenoomid, mis on rasvataolist konsistentsi ja meenutavad esialgu aknet. Esinevad need algul ninal ja põskedel, hiljem suurenevad ja võivad ilmuda ka mujal nahal. Iseloomulik tuberoossele skleroosile on veel nimmepiirkonnas ilmnev šagräännahka meenutav laik.

Noorukieas ilmuvad paljudel tuberoosse skleroosi haigetel küüntealusi ja ümbrusesse fibroomid ehk väikesed kasvajataolised moodustised. Kahjustuda võivad ka silmapõhjad, kus samuti tekivad kasvajad. Mõnikord esineb kasvajaid ka ajus.

Umbes 50 %-l tuberoosse skleroosiga lastest esineb südames lihaskoekasvajaid – rabdomüoome, mis võivad põhjustada südamepuudulikkust või rütmihäireid, kuid mis tavaliselt aja jooksul ise kaovad. Paljudel võivad haigusest haaratud olla ka neerud, kus samuti võib esineda kasvajalisi, aga ka tsüstilisi moodustisi, mis võivad väljenduda hematuuria ehk verikusesusena, valuna seljas või ka neerupuudulikkusena. Kui sarnased muutused esinevad kopsudes, võib tekkida iseeneslikult kopsukelme rebend ja tekkida pneumotooraks ehk kopsukoe kokkulangemine ja hingamisraskused.
Kõige tavalisemalt ilmneb tuberoosne skleroos lasteaia-või koolieas, kui lapsel esineb rohkelt omapäraseid laigukesi nahal, tal on kerge vaimne vajakajäämine ja ebaselge põhjusega krambid.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Köbrukeste nähtavaks muutmiseks tehakse magnetresonantstomograafiline uuring peaajust, mis kujutab endast ohutut röntgenilaadset uuringut. Kompuutertomograafilise uuringuga visualiseeruvad hästi kaltsifikaadid, kuid need muutuvad nähtavaks alles 3-4-aastaselt.
Nahal olevad heledamad laigud tulevad hästi nähtavale niinimetatud Woodi lambiga, selleks pimendatakse tuba ja sinise valgusega lambiga uuritakse nahka. Rabdomüoomide leidmiseks südames tehakse ehhokardiograafiline ehk ultraheliuuring südamest. Neerude ja kopsude kahjustuste leidmiseks tehakse vastavalt neerude ultraheiluuring ja kopsude röntgenuuring.
Tavaliselt saadakse diagnoos lapse või nooruki hoolikal uurimisel, arvestades nahaleidu ja magnet- või kompuuteruuringu leidu.

Ravivõimalused

Tuberoosset skleroosi kui terviklikku haigust ravida ei saa. Küll aga saab ravida tema erinevaid sümptomeid.
Krampide raviks kasutatakse spetsiaalseid epilepsia ehk langetõve ravimeid. Krampide kontrolli alla saamine võib olla raske, võidakse proovida mitmeid erinevaid krambiravimeid koos ja eraldi. Krambiravi eesmärgiks on täielik krampidest vabanemine, sest iga krambihoog kahjustab aju veelgi.
Juhul, kui tuberoossed ehk köbrukeselaadsed kasvajad ilmuvad kohtades, kus selle tõttu häirub organi funktsioon, võidakse kasutada kirurgilist ravi. Näiteks, kui köbruke on tekkinud ajus sellesse kohta, kus on oluline ajuvedeliku liikumine ja köbruke seda takistab, tuleb köbruke sellest kohast eemaldada.

Prognoos

Lastel, kel juba imikueas on tuberoosne skleroos infantiilsete spasmide näol avaldunud, on prognoos väga tõsine. Suure tõenäosusega jäävad need lapsed raskelt vaimselt alaarenenuks. Üldiselt sõltub haiguse prognoos haiguse raskusastmest ja sellest, kui palju elundeid on haigusest haaratud. Mida hilisemas eas tekib kahtlus sellele haigusele, seda tõenäolisemalt on prognoos soodsam.

Ennetamine

Selle haiguse ennetamine praegu ei ole veel võimalik. Tulevikus on ehk põhjust geeniteraapiale ja sünnieelsele diagnoosimisele loota.

Kasutatud kirjandus:
Behrman „Nelson Textbook of Pediatrics“, 1992