Haigused ja seisundid

Rett sündroom

Syndroma Rett (lad.k)
Rett syndrome (ingl.k)

Selgitus
Kaasasündinud geneetiliselt määratud arenguhäire, mis esineb tüdrukutel

Ülevaade
Haigus algab vanuses 6 kuud kuni 18 kuud. Eelnevalt normaalse lapse areng seiskub ja taandarenema hakkavad nii oskused kui arusaamine.
Haigus tabab tütarlapsi sagedusega 1:10000-1:15000.
Haigust ei saa ravida, kuid on võimalik leevendada mitmeid haigussümptomeid

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Haiguse tekkepõhjuseid täpselt ei teata.
Tõenäoliselt loote närvisüsteemi areng peetub raseduse lõppfaasis või varases imikueas. Tegemist on geneetilise ehk päriliku haigusega, mis on seotud X- kromosoomiga ehk nais-sugukromosoomiga. Defektse kromosoomiga poisslapsed hukkuvad juba lootena.

Sümptomid ehk avaldumine

Sünni järgselt areneb laps normikohaselt, kuid eelpool nimetatud ajal hakkavad kaduma juba õpitud oskused ning lisanduvad teatud iseloomulikud haigusilmingud:

Kaob eesmärgipärane käe kasutamine ja tekivad stereotüüpsed ehk ühetaolised korduvad liigutused, nagu käte pesemine ja väänamine.
Lapsel kaovad suhtlemis- ja sotsiaalsed oskused. Juba rääkivad lapsed ei kasuta enam sõnu.

Nad väldivad silmakontakti ja käituvad autistlikult ehk endassetõmbunult.

Aeg-ajalt esineb neil hingeldushoogusid ja hinge kinnihoidmistkrampe ja unehäireid. Lapsed jäävad maha kasvus ja kaalus. Sagedaseks probleemiks on hilisemas lapseeas tekkiv seljakõverdus ehk skolioos.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Avastatud ei ole ühtegi näitajat, mis kinnitaks diagnoosi. Haigusele viitab  vastavate sümptomite olemasolu ja arenguhäire teiste põhjuste puudumine.
Elektroentsefalograafia (EEG) – uuring tehakse selleks, et veenduda ajukahjustuses, mida näitavad muutunud aju elektrilised potensiaalid.

Ravivõimalused

Haigust ei ole võimalik ravida. Eesmärk on leevendada haiguse ilminguid.
Sageli on vajalik selja kõverdumise raviks teha ravivõimlemist, et tugevdada seljalihaseid. Raskematel juhtudel võib vajalikuks osutuda operatiivne ravi, kus toestatakse selgroogu metallist plaatidega.
Krampide esinemisel kasutatakse ravi antiepileptikumidega (karbamasepiin).
Kõne arendamiseks on vajalik logopeediline abi ja üldarendavad programmid sotsiaalsete oskuste parandamiseks (erilasteaiad, psühholoogiline nõustamine)

Prognoos

Lapsed elavad kuni täiskasvanueani (~35 eluaastani). Kuna haigus avastati alles 1980 aastal siis ei ole edasist haiguse kulgu võimalik prognoosida.

Ennetamine

Kuna haiguse täpsed tekke põhjused ei teata, ei saa seda ennetada.