Haigused ja seisundid

Pärilikud tasakaaluhäired

ka pärilikud ataksiad;
Friedrichi ataksia;
Pierre-Marie ataksia
Ataxia hereditaria (ld.k)
Hereditary ataxias (ingl.k)

Selgitus
Pärilikud ataksiad on väikeaju kahjustusest tingitud haigused, mis avalduvad häiretena tundlikkuses, tasakaalus, liigutustes ning kõnnakus.

Ülevaade
Need on ühed sagedamini esinevad pärilikud ajukahjustused. Olenavalt ataksia alavormist, toimub haiguse avaldumine erinevas vanuses. Seda kahjustust ei ole võimalik ravida.

Tekkepõhjused ja –mehhanismid

Väikeaju on inimese peamiseks tasakaalu ja koordinatsiooni regulatsiooni keskuseks. Ataksiate puhul võivad olla lisaks väikeajule kahjustunud ka piklikaju ja ajutüvi ning mitmed närvid. Neis aju piirkondades toimub närvikiudude hävimine.

Friedrichi ataksia kantakse edasi autosoom-retsessiivselt (kahjustunud on 9. või 11.kromosoom), Pierre-Marie ataksia aga autosoom-dominantselt.
Nii nagu on erinevad haiguse ülekandeviisid, on erinev ka avaldumise aeg: Friedrichi ataksia avaldub juba 10-20 aasta vanuselt, Pierre-Marie ataksia aga 40-50ndates.
Kuna aju struktuuride kahjustus on järk-järgult kujunev, siis haigus on pideva süvenemise tendentsiga.

Sümptomid ehk avaldumine

Kuna Friedrichi ataksia on tunduvalt sagedamini esinev, siis vaatame põhjalikumalt just selle haiguse sümptomeid.
Esmased haiguse avaldused tekivad jalgades: raskusi on liigutuste koordineerimisega ning kõnnak muutub iseloomulikult “katkendlikuks” ja kohmakaks ning sellele lisandub tasakaalu säilitamise häire.
Jalgadest kaob ka süvatundlikkus (liigeste ja lihaste asenditundlikkus), mis veelgi raskendab asendi hoidmist ning kõnnakut. 
Lisaks on sageli tegemist selgroo kõverdumise ehk skolioosiga ning iseloomuliku õõspöiaga (kõrge jalavõlv). Haiguse arenedes lisanduvad kõnehäired ning lihaste kõhetumine ehk atroofia, mistõttu lihased jäävad nõrgaks.
Kätes võib tekkida värin, sage probleem on südamekahjustus.
Pierre-Marie ataksia on eelnevast vaid veidi erinevate sümptomitega ning tavaliselt aeglasemalt süvenev haigus.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Viiteid diagnoosile saab eelkõige avalduvate sümptomite alusel.
Seljaaju vedeliku ehk liikvori analüüsis leitakse harilikult tagasihoidlikud muutused (suurenenud valgu ja põletikurakkude sisaldus).
Südamefilmil ehk elektrokardiogrammil või leida südamekahjustusele viitavaid märke.
Ajukahjustuse määramiseks kasutatakse magnetresonantstomograafiat või kompuutertomograafiat, kus ilmestuvad hävinud ajupiirkonnad.

Ravivõimalused

Kahjuks ei ole pärilike ataksiate raviks eriti võimalusi. Selgroo kõverduse ning liigeste ja kõõluste jäigastumise korral teostatakse ortopeedilisi operatsioone, kuid need vaid parandavad liigeste liikuvust ning ei ravi haigust ennast.

Prognoos

Päriliku ataksiaga haige prognoos ei ole hea. Friedrichi ataksia korral on inimene juba kahekümnendaks eluaastaks sageli invaliidistunud, haigus süveneb pidevalt. Siiski esineb ka haiguse kergemaid variante. Pierre-Marie ataksiaga isikute prognoos on mõnevõrra parem, kuna haigus avaldub alles hilises keskeas ning progresseerub aeglasemalt.

Ennetamine

Pärilikke perekondlikke ataksiaid ei ole võimalik ennetada.