Haigused ja seisundid

Galaktoseemia

Galactosemia (lad. k)
Galactosemia (ingl. k)

Selgitus
Kaasasündinud ainevahetushaigus, mis põhjustab mürgiste ainevahetusproduktide kuhjumist organismi ja avaldub mitmete organite raske ja pöördumatu kahjustusena.

Ülevaade
Haigus esineb sagedusega 1:40 000-60 000. Haigusel on kaks erinevat vormi, olenevalt milline ensüüm on organismis puudu. Ensüümi puudulikkus on määratud geneetilise infoga, kuid sageli haige lapse vanematel avaldub haigus kergemal kujul ja on diagnoosimata.
Galaktoseemia tüsistusi on võimalik ära hoida diagnoosides haigust kohe peale sündi kui mürgised ainevahetuse jäägid pole veel jõudnud kuhjuda.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Haigus on määratud pärilikkuse infoga ehk  geneetiliselt. Sageli lapse vanemal avaldub haigus kergemal kujul ning on seetõttu diagnoosimata.
Tegemist võib olla ka uusmutatsiooniga, see tähendab et muutunud on just selle lapse pärikikkuse info ja suguvõsas haigust ei esine. Puudub üks süsivesiku galaktoosi ainevahetuseks vajalik ensüüm.
Olenevalt sellest, milline ensüüm on puudu, kuhjuvad ained, mis on mürgised kas silmadele või neerudele, maksale ja ajule.
Haiguse avaldumise hoiab ära galaktoosivaba dieet. Kuid kahjustus võib olla alanud juba enne sündi, kui ka ema on haige ja galaktoosi on organismis nii palju, et see läbib platsenta.

Sümpomid ehk avaldumine

• Haiguse kergema vormi korral kulgeb haigus kataraktiga ehk silma hallkaega. Kui alustatkse toitmist rinnapiimaga, jäävad lapsed pimedaks. Selle hoiaks ära galaktoosivaba dieet, kuid sageli haigust ei diagnoosita kohe.Vaimne areng on nendel lastel normaalne.
• Klassikaline vorm on raske haigus, avaldudes varajaste sümptoomidega. Esineb vastsündinu kollasus, maksa suurenemine, oksendamine, krambid, unisus, ärritatavus, toitmisraskused. Laps võtab kaalus vähe juurde ja jääb vaimses arengus maha eakaaslastest.
Kui haigust ei diagnoosita juba sünnil, areneb maksa tsirroos ehk kortsumine ja  ajukahjustus mis on väga rasked ja pöördumatud.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Uuringuid peaks tegema, kui peres on esinenud haigust või avaldub mõni eelnimetatud haiguse sümptom.
Uriinianalüüs - uiinis esineb galaktoos, mida saab määrata vastavate testribadega. Normaalselt uriinis galaktoosi ei esine.
Maksa biopsia ehk proovitüki võtmine ja selle uurimine mikroskoobi all. Maksarakkudesse on kogunenud rasv ja kahjustatud on maksa normaalne ehitus.

Ravivõimalused

Haigust ei osata ravida. Ainukeseks haiguse süvenemist ära hoidvaks meetmeks on galaktoosivaba dieet kogu elu. Imikutele on olemas vastavad toitesegud, täiskasvanutele eri-märgistatud toidud.

Prognoos

Isegi galaktoosivaba dieedi hoolikal jälgimisel ei saa lubada head prognoosi. Esinevad arengupeetus ja õpiraskused, sageli probleemid süvenevad aastatega. Naistel esineb viljatus.

Ennetamine

Haigust ei ole võimalik ennetada. Kui perre sünnib uus laps on vaja kohe teha uriinianalüüs galaktoosile ja alustada vastavat dieeti, mis hoiab ära raskemate tüsistuste tekke.

Kasutatud kirjandus
• "The 5 minute pediatric consult" M.William Schwartz 2000
• "Textbook of pediatrics" W.E.Nelson 1996

 

Kas oled osalenud emakakaelavähi sõeluuringus?