Haigused ja seisundid

Fragiilse X sündroom

Fragile X syndrom (lad.k)
Fragile X syndrome (ingl.k)

Selgitus
Kaasasündinud defektsest X-kromosoomist põhjustatud haigus.

Ülevaade
Haigus avaldub iseloomuliku välimuse ja vaimse arengu mahajäämusena. Poistel on sümptomid rohkem väljendunud kui tüdrukutel. Haigus esineb sagedusega 1:1000-1:1500 poisi kohta ja 1:2000-1:2500 tüdruku kohta.
Haigust ravida ei saa, kuid on võimalik leevendada sümptomeid

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud.
X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt. Just see koht vastutab närvirakkude arengu eest.
Kuna tüdrukutel on kaks X kromosoomi ja millest üks on haige, siis haigus avaldub neil kergemal kujul kui poistel, kellel on lisaks X-kromosoomile Y-kromosoom.

Sümptomid ehk avaldumine

Lapsel esineb tüüpiline välimus : suur pea ehk makrotsefaalia, lihasnõrkus ehk hüpotoonia, väga painduvad liigesed, kõrge suulagi, suured kõrvad, etteulatuv lõug. Peale puberteeti arenevad poistel väga suured munandid.

Esineb arengus mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleeme. Poistel on IQ 30-55 palli, tüdrukutel on IQ kõrgem, kuid sageli esinevad probleemid matemaatikaga.

Need lapsed on hüperaktiivsed ja tähelepanu häiretega, mistõttu neil on raskusi tegevusele keskendumisega.
Sageli lisandub halb koordinatsioon ning puudulik kõne areng.
Samuti võivad tekkida vihahood või krambid.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Molekulaargeneetilise uuringuga tehakse kindlaks muutused X kromosoomis. Selleks peab andma vereanalüüsi.
Uurima peaks ka lapse vanemate ja õdede ning vendade analüüse.

Ravivõimalused

• Eriprogramm koolis õppimiseks- kuna tavaprogramm pole neile jõukohane.
• Südamerikke kirurgiline ravi vajadusel.
• Krambivastane ravi antiepileptikumidega (karbamasepiin).
• Antidepressandid ja teised ravimid agressiivsuse ja tujude vaheldumise ning hüperaktiivsuse leevendamiseks.

Prognoos

Naistel sünnivad tüdrukud, kes kannavad haigust ja võivad ise olla vähese vaimse mahajäämusega (õpiraskustega). Sündivad poisslapsed on kas täiesti terved või tugeva vaimse arengu mahajäämusega.

Ennetamine

Kui perekonnas on esinenud haigust, tehakse rasedale analüüs, mis määrab loote kromosoomid ning võimalikud häired neis.
Seepärast on oluline teada perekonnas esinenud pärilikke haigusi, kuna mõnesid neist on võimalik juba emaüsas diagnoosida ning vajadusel saab lõpetada raseduse.

 

Kas oled osalenud emakakaelavähi sõeluuringus?