Haigused ja seisundid

Fenüülketonuuria

Phenylketonuria (ld. k.)
Phenylketonuria (ingl. k.)

Seletus
Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral  organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni.

Ülevaade
Fenüülketonuuria on üks sagedasemaid pärilikke haigusi, mille varasel avastamisel ja kohese ravi rakendamisel on võimalik hoida haigus täielikult kontrolli all.
Hilisel avastamisel või ravita jäämisel tekib aga vaimne alaareng sellisel määral, et inimene ei saa oma eluga iseseisvalt hakkama.
Selle tõttu on ka alustatud kõikide vastsündinute uurimist selle haiguse suhtes.
Eestis sünnib igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last.

Tekkepõhjused ja –mehhanismid

Fenüülketonuuria on põhjustatud biokeemilisest kõrvalekaldest organismis. Haiguse põhjustab normaalses menüüs üks väga vajalikke aineid – fenüülalaniin – valgu koostises olev aminohape, mis terves organismis lagundatakse, fenüülketonuuria puhul aga mitte ning seetõttu hakkab ta organismis kuhjuma.

Fenüülketonuuria on pärilik haigus. Geenidefekti ehk muutuse pärilikus informatsioonis on laps pärinud mõlemalt vanemalt. Kummalgi vanemal on kaks geeni, millest üks on haiguse kandja.
Laps sünnib haigena siis, kui viljastumisel satuvad kokku just haigust kandvad geenid. See tähendab, et vanemad ise on terved, kuid nad kannavad endas haigusgeeni. Oht, et võib sündida haige laps, on sel juhul 25% tõenäosusega, 75% tõenäosusega sünnib aga terve laps.

Sümptomid ehk avaldumine

Sündides näib laps olevat täiesti terve. Ravi kohesel alustamisel ja pideval järgimisel mingeid sümptomeid ei tekigi.
Ravita tekib vaimne alaareng.
Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis- ja keskendumishäired.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Haigus diagnoositakse esimese elukuu jooksul vastavate vereanalüüside ehk skriiningtestide alusel.
Sriiningtestid võetakse kõigilt vastsündinutelt 3. elupäeval sünnitusmajas.
Kui test on negatiivne, ei teatata sellest vanematele, kui aga positiivne, on kahtlus fenüülketonuuriale ja lapse vanematega võetakse ühendust ning tehakse kordustestid. Positiivse kordustesti korral on haigus tõenäoline.  Positiivne veretesti vastus näitab, et lapse veres on liiga palju fenüülalaniini.

Ravivõimalused

Raviga alustatakse niipea, kui on selge, et tegemist on fenüülketonuuriaga. Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis.
Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt – ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest teda on tarvis organismi kasvamiseks ja kudede parandamiseks.
Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning peavad seega olema rangelt piiratud.  Kõige suuremad valgu allikad on liha, kala, munad, linnuliha, piimatooted. Kuid teatud kogus valku leidub ka teraviljades ning köögiviljades, näiteks jahus, riisis, hernestes, ubades.

Fenüülketonuuria dieedi jaoks on ka välja töötatud spetsiaalsed aseained, mis sisaldavad väga vähe või siis üldse mitte fenüülalaniini, näiteks spetsiaalsed jahud, makaronid. Samas see dieet kindlustab valgu hulga, mida laps vajab.

Kohe, kui diagnoos on kinnitust leidnud, hakkab laps saama spetsiaalset fenüülalaniinivaest toitu. Seda seni, kuni fenüülalaniini tase on veres normini langenud. Tavaliselt võtab see aega paar päeva.
Kui fenüülalaniini tase on lubatud piirides, hakkab imik spetsiaalse fenüülalaniinivaese toidu kõrvale saama ka teatud koguse rinnapiima, mis peaks talle tagama vajaliku väikese hulga fenüülalaniini kasvamiseks.

Fenüülalaniini taseme püsimist kontrollitakse iga 1-2 nädala tagant.
4.-6. elukuust võib lapsele hakata andma kõiki puuvilju ja peaaegu kõiki juurvilju ning tasapisi võib lisaks fenüülalaniinivaesele spetsiaaltoidule anda ka mõõdukates kogustes igapäevast toitu.
Dieedil tuleks olla kogu elu vältel, seejuures lapseeas ehk kiirema arengu perioodil rangemal, täiskasvanueas leebemal dieedil.

Prognoos

Ilma ravita jääb fenüülalaniini tase veres püsima ning üha kuhjuv fenüülalaniin tungib lõpuks tundlikesse närvirakkudesse ja kahjustab neid. See põhjustab lapse aju normaalse kasvu ja arengu pidurduse ning vaimse arengu mahajäämise.
Kui dieeti hoolikalt jälgida, saab lapse aju normaalselt areneda ning ta võib elada täisväärtuslikku elu, väljaarvatud range dieedi pidamine.
Nii mehed kui naised, kellel on diagnoositud fenüülketonuuria, on füüsiliselt võimelised saama lapsi. Ja juhul, kui partner ei ole haige geeni kandja, on kõik nende lapsed terved.
Siiski lapsed, kes sünnivad fenüülketonuuriaga emalt, võivad olla üsasiseselt kahjustatud, kui ema fenüülalaniini tase on raseduse ajal normist kõrgem. Seetõttu on vajalik, et fenüülketonuuriaga naine planeeriks rasedust ette, ja juba enne viljastumist peaks fenüülalaniinivaest dieeti, jätkates seda kogu raseduse aja.

Ennetamine

Enamik vanemaid on ravi edukuse tõttu valmis kasvatama ka teist fenüülketonuuriaga last, aga on ka vanemaid, kes seda ei soovi. Eestis on võimalik uurida, kas areneval lootel on fenüülketonuuria või ei.