Haigused ja seisundid

Epidermolüüs

Epidermolysis bullosa (ld. k)
Bullous epidermolysis (ingl. k)

ka bulloosne epidermolüüs

Seletus
Bulloosne epidermolüüs on enamasti päriliku taustaga nahahaigus, mida iseloomustab villiline naha kahjustus.

Ülevaade
Käesoleval ajal on võimalik eristada enam kui 20 pärilikku epidermolysis bullosa vormi. Lisaks on olemas ka elu jooksul omandatud villilise epidemolüüsi juhud. Üldiselt on see harva esinev haigus, millele on iseloomulik peamiselt traumade, aga ka liighigistamise tagajärjel,või ka näiliselt ilma põhjuseta villide teke nahale. Villid võivad paraneda arme jätmata või armistades. Tavaliselt on haigus õige ravi ja hooldusega hästi kontrolli alla saadav, raskematel juhtudel võib lõppeda surmaga.

Tekkepõhjused ja –mehhanismid

Bulloosse epidermolüüsi aluseks on geneetiliste defektide tõttu tekkinud muutused naha ühes kindlas kihis – basaalmembraanis. Arvatakse, et mehhaaniline trauma kutsub esile valke või ka rakke lammutavate fermentide ehk ensüümide aktiveerumise, mis kahjustavad naha rakke ja põhjustavad villide tekke.

Sümptomid ehk avaldumine

Päriliku bulloosse epidermolüüsi puhul tekivad villid kas sünnist peale või varases lapseeas või ka varases noorukieas.
Villid on pinges, läbimõõduga 3-10 mm, nende sisaldis on selge. Villide paranedes kujunevad erosioonid ehk marrastused, mis paranevad arme jätmata. Ville võib leida kõigis naha piirkondades. Lapseeas on sagedamini kahjustatud käed ja jalad ning piirkonnad, mida hõõrub riietus. Villid tekivad eriti kergesti siis, kui keskkonna temperatuur on kõrge – hiliskevadel ja suvel – ning kui peopesad ja tallad higistavad või kui kantakse väga kitsaid jalatseid. Külmal aastaajal on haigus varjul.

Väga raske kaasasündinud villilise epidermolüüsi vormi puhul koosneb nahalööve villidest ja erosioonidest ja ilmneb juba vastsündinul või mõni päev pärast sündi ning katab kogu keha, välja arvatud labakäed ja -jalad. Villid sisaldavad verd. Sageli tulevad lahti küüned. Erosioonid paranevad väga aeglaselt. Sageli kahjustub suu limaskest, kõri ja hingetoru, aga ka kopsude ja sapiteede limaskest. Paljud vastsündinud surevad kiiresti nahakahjustusele lisandunud mädase põletiku tõttu. Esimeste elukuude möödudes ellujäänud lastel on tüüpiliseks haigustunnuseks suu- ja ninaümbruse koorikutega kaetud erosioonid. Vanematel lastel on sageli kroonilisi infektsioonhaigusi ning rauakaotusest tingitud aneemiat ehk verevaegust. Hamba pealmine kiht ehk email on kahjustatud ja hambad on halvasti arenenud.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Kindla diagnoosi saab histoloogilisel uuringul, sel juhul võetakse väike nahatükike ehk biopsia, mida uuritakse kindlate haiguslike muutuste suhtes mikroskoopiliselt. Iga erineva villilise epidermolüüsi vormi puhul on leitavad muutused nahas pisut erinevad ning leiu alusel selgub haiguse vorm.
Raskemate bulloosse epidermolüüsi vormide eristamiseks võib vaja minna elektronmikroskoopilist uuringut,  mille puhul haiguslikud muutused leitakse mikrotasemel, nt. valgu ehituse tasemel. Selle uuringu jaoks on samuti vajalik naha biopsia.
Kahtlusel kaasasündinud raskele villilisele epidermolüüsile on võimalik seda diagnoosida alates 16. rasedusnädalast prenataalselt ehk sünnieelselt loote nahabiopsia abil.

Ravivõimalused

Kaasasündinud bulloosse epidermolüüsi ravi on peamiselt sümptomaatiline, s.t. haiguse põhjust ei ole võimalik välja ravida, saab aga ravida tagajärgi ehk leevendada vaevusi.
Olulisel kohal on naha traumade vältimine (pehmed jalatsid ja mittehõõruvad riided) ning higistamisvastased vahendid (nt. spetsiaalne piirituslahus).
Mädapõletike vältimiseks kasutatakse paikseid bakteritevastaseid aineid. Sobivad on ka sünteetilised haavasidemed, mis paranemise soodustamise kõrval kaitsevad nahka ka uute traumade eest.
Päriliku bulloosse epidermolüüsi raviks soovitatakse klorokiini, rasketel juhtudel glükokortikosteroide, millel mõlemal on põletikuvastane toime. Glükokortikosteroide sisaldavaid salve kasutatakse ka paikselt nahale määrimiseks.

Prognoos

Pärast puberteeti ehk suguküpsuse teket villilist epidermolüüsi põdeva inimese seisund paraneb, kuid pärilik soodumus traumade puhul villide tekkeks püsib kogu elu.
Raskete villilise epidermolüüsi juhtude, eriti armistuvate vormide, puhul sõltub haige inimese elu suurel määral põetajate vilumusest ja hooldusest ning haigele nahapinnale väga kergesti tekkivate mädapõletike vältimisest.

Ennetamine

Bulloosse epidermolüüsi ennetamine ei ole võimalik. On aga võimalik hoida haigus kontrolli all õige ravi ja korraliku hooldusega.
Kui peres on esinenud kaasasündinud surmaga lõppevat loote bulloosset epidermolüüsi, on järgmise lapse puhul võimalik sünnieelne diagnostika.

Kasutatud kirjandus:
H. Silm jt. „Viirusinfektsioonid, reaktiivsed erüteemid, villilised dermatoosid“, 1998

Kas oled osalenud emakakaelavähi sõeluuringus?