Haigused ja seisundid

Ebatäiuslik luuteke

Osteogenesis imperfecta (lad k)
Osteogenesis imperfecta (ingl k)

Selgitus
Kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondumistena.

Ülevaade
Haigus esineb sagedusega 1:30000-60000. Enamasti on geeni muutus uusmutatsioonina ehk. suguvõsas ei ole varem seda haigust esinenud ja muutunud on just selle lapse pärilikkusinfo.
Haigus esineb 4 erineva tüübina vastavalt raskusele. I tüüp on kõige sagedasem ja kulgeb keskmise raskusega, II tüüpi haigusega lapsed sünnivad surnult või surevad vastsündinu eas, III tüüp kulgeb samuti raskelt ja vähesed elavad täiskasvanueani,  IV tüüp kulgeb kõige kergemalt.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Geen on pärilikkuse üksus, mis paikneb kromosoomis ning osaleb ühe või mitme kindla tunnuse määramisel.
Haiguse tekkepõhjust ei teata. Võimalikuks peetakse pärandumist haigelt vanemalt, kuid enamasti tekib kahjustus uusmutatsioonina.
Selle haiguse korral on muundunud geen, mis vastutab ühe luud moodustava materjali – kollageeni – tootmise eest. Seega esineb kollageeni puudus ja/või selle kvaliteedi langus.
Kuna häiritud on luustumine, siis on luud väga haprad ja murduvad väiksemagi trauma tõttu.

Sümptomid ehk avaldumine

I tüüp: 10% lastest esinevad luumurrud juba sünnil. Iseloomulikud on helesinist värvi silmavalged. Teismeliseeas areneb kuulmislangus. 1/3 lastest on kurdid 40. eluaastaks.
Sageli esineb luude moonutusi ja see põhjustab lonkamist. Esineb tugevaid rühihäireid: kõverselgsust  ehk skolioosi ja küüru ehk küfoosi.
Liigesed on erakordselt painduvad, põhjustades liigesvalusid.
Teismeliseeast luumurdude sagedus väheneb, kuna osatakse end paremini hoida ja luud muutuvad veidi tugevamaks.

II tüüp on surmaga lõppev. 50% neist lastest sünnivad surnult ja ülejäänud surevad varsti peale sündi hingamispuudulikkusesse, kuna rinnakorv on defektne ega võimalda hingata. Neil on väike sünnikaal ja -pikkus. Jäsemed on erakordselt lühikesed ja moondunud, kolju on pehme.

III tüüp juba vastsündinul või imikueas esineb luumurde, millest tekivad deformatsioonid. Imikutel on normaalne sünnikaal ja pikkus, hiljem jäsemete moondumisest jääb kasv lühikeseks. Silmavalged võivad olla helesinised. Teismeliseeas süvenevad rühihäired kõverselgsuseks. Väga vähesed elavad täiskasvanueani.

IV tüüp kulgeb kergema vormina. Esinevad luude murrud ilma teiste sümptoomideta. Võimalikud on ka ilma murdudeta jäsemete deformatsioonid. Täiskasvanult murdude sagedus väheneb.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Röntgenülesvõte luudest ilmestab, et luud on väga hõredad ehk osteoporootilised. Võivad esineda jäljed eelnevatest luumurdudest, raskemate vormide korral on osa luid puudu.
Luutiheduse määramine kinnitab luude hõrenemise olemasolu. See on valutu uuring mida tehakse suuremates meditsiinikeskustes vastava aparaadiga tensitomeetriga
Naha biopsia ehk proovitüki võtmine: mikroskoobi all uurides on näha muutused sidekoe ehituses.
Geneetiline konsultatsioon: mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

Ravivõimalused

Haigust ei ole võimalik ravida, kuid püütakse vältida tüsistuste teket.
Vajalik on väga õrn hoolitsus. Et vähendada trauma tekke võimalust, ümbritsetakse sageli laps patjadega.
Luumurde ravitakse kipslahasega. Vajalik võib olla operatiivne ravi, kus murd toestatakse metallplaatidega.
Luudeformatsioone ravitakse operatsiooniga, kus taastatakse võimalikult normi lähedane luu kuju.
Kasutatakse ka kaltsiumi, fluoori, magneesiumoksiidi, kaltsitoniini ja c-vitamiini, mida saab anda tablettidena, et tugevdada luid kuid olulist efekti ei ole saadud.
II tüübi korral pole ravi efektiivne ja lapsed surevad varakult.

Prognoos

Oleneb haiguse tüübist. Kõige parem IV tüübi korral, II tüüpi haigusega lapsed sünnivad surnult või surevad lapseeas. Üldiselt lõppeb haigus invaliidistumisega.

Ennetamine

Kuna haiguse tekkepõhjust ei teata ei ole seda võimalik ennetada.
Kui perekonnas esineb haigust, on vajalik geneetiline uurimine, et kindlaks teha kas ka järglaste võivad olla haigestunud.
Raseda uurimisel ultraheliga on raskematel juhtudel näha loote jäsemete deformatsioonid ja võimalik on soovi korral selline rasedus lõpetada (teha meditsiiniline abort).

 

Kas oled osalenud emakakaelavähi sõeluuringus?