Haigused ja seisundid

Downi sündroom

Down syndrome (lad k)
Morbus Langdon-Down (ingl k)

Selgitus
Kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub arengupeetuse ja mitmete väärarenditena.

Ülevaade
Haigus esineb sagedusega 1:600-800 vastsündinu kohta, poistel ja tüdrukutel võrdselt. Haige lapse sünni tõenäosus suureneb ema vanusega.
Tekkepõhjust ei teata, lapse vanemad on terved. Lastel on väga tüüpiline välimus, mille järgi saab haigust kahtlustada juba sünnitusmajas.
Downi sündroomi põhjustab üks liigne kromosoom - see on pärilikkuse info kandjate ehk geenide kogumik.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Tekkepõhjust ei teata. Häire tekib munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb algest, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt.

Tervel inimesel on igas rakus 46 komosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Inimese komosoomid jagunevad 23 paariks. Paaris on kromosoomid täpselt ühesugused. Erandiks on ainult üks kromosoomipaar ehk sugukromosoomid. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3.
Vale jagunemise ehk Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat.

Sümptoomid ehk avaldumine

Lastel on iseloomulik välimus ja nad on väga sarnased.
Väike ümmargune pea, kukal ja näo proofiil on lamedad.
Silmade lõige on viltune ehk mongoloidne. Esineb kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti.
Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina.
Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas. Kõrvad väiksed ja ümarad. Kaela nahk on paks ja voldiline.
Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus (nad on nn "lõdvad" lapsed). Sõrmed on lühikesed, 50%-l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu.
Vaimse arengu mahajäämus on erineva astmega: IQ 30-50 palli.
Pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire, liigeste liigne painduvus.
Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi.

Diagnoosimine ehk milliseid uuringuid võidakse teha ja miks

Läbivaatus: kuna lastel on väga tüüpiline välimus, siis juba sünnitusmajas võib lastearstil tekkida kahtlus haigusele. Kuid diagnoosida ainult välimuse järgi ei saa.
Kromosoomide analüüsimiseks tuleb lapselt võtta vereproov, mille rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida uuritakse mikroskoobi all. Kui esineb üks liigne 21. kromosoom, on diagnoos kindel.
EKG ehk südamefilm ja ultraheliuuring südamest, kuna sageli esineb kaasasündinud südamerikkeid, mis vajavad varast diagnoosimist ja ravi.
Geneetiline konsultatsioon: mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

Ravivõimalused

Haigust ei osata ravida. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi.
Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga kus suletakse valed avaused südame seinas või laiendatakse vajalikke avausi.
Arendusravi - varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid.
Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu siseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama.
Kindlasti on oluline ka massaz ja ravivõimlemine et tugevadada nõrka lihaskonda.

Prognoos

Sageli lühendab Downi sündroomi esinemine eluiga, kuna esinevad südame väärarendid. Tänapäeval elavad Downi sündroomiga inimesed siiski kuni 30 aastaseks. Täheldatud on enneaegset vananemist.
Tavaliselt saab sündroomiga imikut toita rinnaga, kuid osa võivad vajada neelamistakistuse tõttu sondiga toitmist. Vastsündinu perioodis on olulisim tähendus lihastoonuse alanemise astmel.
Märkimisväärselt alanenud lihastoonusega ja neelamisraskusega laste areng on pidurunud, samal ajal kui kõrgema lihastoonusega, hea imemis- ja neelamisaktiivsusega ning elavate liigutustega lapsed arenevad võrdselt eakaaslastega.
Neist tulevad raske või keskmise raskusega vaimse peetusega, kuid situatsioonis kergesti kohanevad ja positiivse iseloomuga inimesed.

Ennetamine

15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata hormoone alfa-fetoproteiini ja platsentas moodustuvat kooriongonadotropiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik et lootel esineb Downi sündroom. Vajalik oleks teha täpsemad uuringud.
Rasedaile vanuses üle 35-40 aastat pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke (amniotsentees). Protseduuri tehakse 16-20 rasedusnädalal.
Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast (koorioni biopsia). Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha abort).
Kui peres on juba üks haige laps siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%.